Видни професори и експерти, го споделија своето искуство, но и укажаа дека генетското советување е од суштинско значење во клиничкото управување со ретките болести, во рамките на Вториот Балкански состанок за пациенти и експерти за Алпорт синдром.
На состанокот кој се одржа во хотелот „Силекс“ се разговараше за тоа дали Алпорт синдромот е наследнa ретка болест, кои се предизвиците и проблемите со кои се соочуваaт пациентите и нивните семејства, генетско тестирање и советување и слично. На овие прашања одговараа и имаа свои презентации бројни експерти, професори и предавачи од Република Македонија, Хрватска, Бугарија, Германија, Грција.
Министерот за здравство, д-р Беким Сали во своето обраќање истакна дека се воведува значајна новина на УК за детски болести – од 1 октомври започнува ран скрининг за спинална мускулна атрофија со цел рано откривање, рана дијагностика и навремено започнување со терапија.
– Здружението на педијатри е наш партнер во континуираната поддршка на лицата со ретки болести и само со заеднички напори и заложби од сите релевантни институции, здруженија од оваа област, ќе овозможиме унапредување на третманот и квалитетот на живот на овие лица, кажа Сали.
Во јавната набавка за 2022 година предвидена е набавка на 46 лека за лекување на пациенти со ретки болест.
– Ретките болести се една сензитивна област на која Министерството за здравство е посебно посветено, посочи министерот Сали.
Алпортов синдром е сериозна, ретка, наследна генетска состојба која се карактеризира со заболување на бубрезите, губење на слухот и абнормалности на очите. Се јавува кај 1 од 50.000 новороденчиња и е многу почеста кај мажите отколку кај жените. Во некои случаи, нема симптоми.