Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2025
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СТЕРОИД-СЕНЗИТИВЕН НЕФРОТСКИ СИНДРОМ (ССНС)/ STEROID SENSITIVE NEPHROTIC SYNDROME (SSNS)
MKБ-10 N04.9
ПРЕВАЛЕНЦА – се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 16 случаи на 100 000 живородени деца.
ВОВЕД
Стероид-сензитивен нефротски синдром (ССНС) претставува ретка примарна гломерулопатија, односно бубрежно нарушување. Се карактеризира со голема загуба на протеини во урината (протеинурија), која пак, резултира со ниски нивоа на протеини во крвта (хипоалбуминемија), отоци и високи нивоа на холестерол.
ЕТИОЛОГИЈА
Причините за ССНС не се сосема јасни, но се смета дека имунолошкиот систем има голема улога во развивањето на болеста. Дерегулација на разни цитокини експресирани од активирани имуни Т-клетки е забележана за време на релапсот на овие нефротски синдроми. Воедно, и слободните радикали при лабораториски експерименти предизвикуваат протеинурија кај глувците, а докажано е дека активираните Т-клетки можат да предизвикаат дисбаланс кај овие радикали. Ваквата хипотеза на „дерегулација на имун одговор“ е опишана поради тенденцијата на болеста да се манифестира или релапсира најчесто по вирусна инфекција, атопични епизоди, при асоцијација на ХЛА-антигените со Хоџкин-лимфом, како и при терапевтски одговор на стероиди и циклоспорини.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Болеста главно се јавува за време од две до шестгодишна возраст, и тоа најчесто по горнореспираторна инфекција. Симптомите се разликуваат кај секоја индивидуа, но скоро секогаш се презентираат со едема периорбитално и на долни екстремитети. Постои можност за појава на анасарка со плеврална и перикардијална ефузија, асцит, абдоминална болка и ладни екстремитети поради хипотензија. Протеинуријата може да има релапсирачки и ремитентен тек во разни случаи, како што е релапсот за време на терапијата со кортикостероиди или пак, петнаесетина дена по дисконтинуитет на истата. Уриноанализата открива протеинурија од нефротски ранг, а соодветно на тоа, крвната анализа покажува хипоалбуминемија, хипокалциемија и хиперлипидемија придружени со состојба на хиперкоагулабилност. Хиперлипидемијата настанува како последица од зголемена продукција на холестерол и триглицериди од страна на црниот дроб, поради ниски нивоа на протеини во крвта. Исто така, постои зголемен ризик од инфекции поради намаленото ниво на имуноглобулини. Поради ваквото протеинско нарушување децата презентираат замор и намален апетит. Дијагнозата се поставува врз основа на клиничките манифестации, лабораториските анализи и одговорот на преднизолон. Ретко се изведува ренална биопсија која воедно е дефинитивна дијагноза, но може да се препорача кај пациенти со атипични симптоми (деца под 1 година, хематурија, хипертензија). Биопсијата покажува минимални промени со негативна имунофлуоресценција (MCKD – minimal change kidney disease).
ПОСЛЕДИЦИ
Досега се регистрирани разни компликации кај деца со нефротски синдром, како инфекции, тромбоемболизам, хиповолемија, хиповолемија предизвикана од дијареа и дополнително на тоа, појава на акутна бубрежна слабост. Исто така, постои голем ризик од состојбата на хиперкоагулабилност и хиперлипидемија за појава на миокарден инфаркт или венска тромбоза. Прогностички болеста се повлекува за време на пубертетот, но околу 15 % од пациенти можат да ги презентираат симптомите и во понатамошниот тек од животот.
ТРЕТМАН
Третманот на болеста вклучува стероидни препарати, како лек од избор се користи преднизолонот за да се контролира инфламацијата и да се намали имуната хиперреактивност. Третманот започнува со висока доза на кортикостероиди и може да биде долготраен сѐ до постигнување на ремисија на болеста. Потоа потребно е постепено намалување на дозата на стероидите кога симптомите се под контрола, но сепак, кај некои пациенти, особено кај децата, се појавува релапс при прекин на третманот или при намалување на дозата (стероид-зависна болест), па затоа докторите треба често да ги следат пациентите и да го пренасочуваат третманот според потребите. Доколку релапсот е зачестен или се појавуваат несакани ефекти од кортикостероидите, терапијата може да се замени со имуносупресивни лекарства, како антипролиферативи, левамисол, калцинеурин инхибитори, микофенолат мофетил, а од поновите истражувања започната е и примена на ритуксимаб.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!