Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2025
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
МИОКЛОНИЧНА ДИСТОНИЈА/ MYOCLONUS DYSTONIA
MKБ-10 G24.1
ПРЕВАЛЕНЦА
Се смета дека проценетата фреквенција на овој синдром е 1 до 9 на 1 000 000 деца и обично започнува во првата или втората деценија од животот.
ВОВЕД
Миоклонус-дистонија е ретко и сложено невролошко нарушување на движењето кое влијае на поединци и семејства низ светот. Миоклонус претставува термин кој се користи за опишување на кратки грчеви на телото кои се „како громови“. Миоклоничната дистонија се карактеризира со комбинација на дистонија, т.е. континуирани или повремени мускулни контракции кои предизвикуваат абнормални, често болни, повторливи движења, обично во рацете, трупот и вратот со миоклонус. Има бениген тек со спонтани ремисии, но може да предизвика функционална попреченост кај некои пациенти.
ЕТИОЛОГИЈА
Дистонијата е предизвикана од неправилни сигнали од засегнатиот дел од телото, но причините затоа уште се непознати. Генетската предиспозиција игра голема улога. Миоклоничната дистонија често влијае на неколку членови и генерации на едно семејство, демонстрирајќи јасна генетска компонента. Миоклоничната дистонија може да се појави и без семејна историја. Околу 30 – 40 % од поединците и семејствата погодени од миоклонична дистонија имаат мутации во генот SGCE, исто така познат и како DYT11. Миоклоничната дистонија е доминантно наследена, што значи дека само еден родител треба да има мутација за детето да развие болест. Децата кои ја наследуваат мутацијата SGCE од нивниот татко речиси секогаш ќе развијат симптоми, а само 5 % од децата кои ја наследиле мутацијата од својата мајка ќе развијат симптоми. Во ера на генетиката и деталните генетски испитувања, дистонијата е опишана и поврзана со гените KCTD17, KCNN2YY1, YY1 и ATP1A3.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Симптомите на миоклоничната дистонија вклучуваат:
- абнормални, понекогаш болни, повторливи движења најчесто во рацете, трупот и вратот;
- миоклонични грчеви;
- психолошки симптоми, како што се: опсесивно-компулсивно растројство, анксиозност и намалено расположение;
- стресот и анксиозноста значително ги влошуваат симптомите;
- лицев дисморфизам и интелектуална попреченост – МД плус синдром.
Миоклоничната дистонија може да биде предизвик за дијагноза поради варијабилноста на симптомите. Дијагностичкиот процес обично вклучува темелна медицинска и позната историја, физички преглед за да се процени моторната функција, а понекогаш и генетско тестирање бидејќи миоклонусната дистонија може да има генетска компонента. Електромиографијата (ЕМГ) и снимањето на мозокот, како што е МРИ, можат да се користат за да се исклучат други потенцијални причини за симптомите. Соработката помеѓу пациентот, неговото семејство и медицинските професионалци е од суштинско значење за точна дијагноза и за развој на приспособен план за лекување за управување со симптомите поврзани со нарушувањето.
ПОСЛЕДИЦИ
Пациентите со миоклонус-дистонија синдромот имаат нормален животен век, но квалитетот на животот може сериозно да се наруши доколку синдромот не се третира навреме.
ТРЕТМАН
Во овој момент, сѐ уште не постои лек за миоклонична дистонија, но достапни се третмани со цел да се минимизираат симптомите. Третманот мора да биде многу приспособен на поединецот. За секоја компонента на миоклоничната дистонија и компонентата на расположение потребно е внимание и целосна нега за најпозитивни резултати. Терапиите обично вклучуваат орални лекови и инјекции на ботулински невротоксин. Дополнителните терапии, како што е физичката или работната терапија, можат да ги поддржат медицинските третмани. Оралните лекови кои можат да бидат корисни за третман на миоклонус-дистонија вклучуваат бензтропин, клоназепам, невролептици, допамински агонисти и можеби гама-хидроксибутират (GHB). Впечатлива карактеристика кај некои луѓе со миоклонусна дистонија е ублажувањето на симптомите при ингестија на алкохол, но одговорот многу варира дури и во поединечни семејства. Операцијата за длабока стимулација на мозокот се појавува како ветувачка опција. Можат да се истражат и комплементарните терапии, како физикална терапија, работна терапија и редовни практики за релаксација. Доколку се забележи присуство на опсесивно компулсивно растројство, депресија, анксиозност, растројства на личноста, злоупотреба на алкохол и/или напади на паника, овие симптоми исто така мораат да се решат. Иако понекогаш е тешко да се зборува за поединците со миоклонусна дистонија кои искусуваат знаци на овие компликации, сепак се охрабруваат да им го предочат на лекарот што лекува. Ако членовите на семејството или најблиските забележат знаци на такви компликации, може да биде корисно да ги споделат своите грижи со поединците и/или со давателите на здравствени услуги. Сепак, да се има добар живот со миоклонус-дистонија е и тоа како возможно. Раните фази на почетокот на болеста, дијагнозата и барањето ефикасен третман често се најпредизвикувачките.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!