Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2025
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СОТОСОВ СИНДРОМ/SOTOS SYNDROME
MKБ-10 Q87.3
ПРЕВАЛЕНЦА – 1/10 000 до 14 000 живородени деца (1-9/ 100 000 население).
ВОВЕД
Сотосов синдром претставува нарушување кое се карактеризира со специфичен изглед на лицето кое е долго и тесно, со високо чело, зацрвенети образи, мала зашилена брада, прекумерен раст во детството, нарушување на интелектуалниот развој. Овој изглед на лицето е најзабележителен во раното детство. Засегнатите доенчиња и деца имаат тенденција да растат брзо; тие се значително повисоки од нивните браќа, сестри и врсници, и имаат невообичаено голема глава, додека висината на возрасните обично е во нормала.
ЕТИОЛОГИЈА
Заболувањето настанува како резултат на мутација на генот NSD1. Генот NSD1 дава инструкции за создавање на протеин кој функционира како хистон метилтрансфераза. Хистонските метилтрансферази се ензими кои ги модифицираат структурните протеини наречени хистони, кои, пак, се прикачуваат за ДНК и им даваат облик на хромозомите. Со додавање на молекула наречена метил-група на хистоните (процес наречен метилација), хистонските метилтрансферази ја регулираат активноста на одредени гени и можат да ги вклучуваат и исклучуваат по потреба. Протеинот NSD1 ја контролира активноста на гените вклучени во нормалниот раст и развој.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Сотосовиот синдром предизвикува физички прекумерен раст и новороденчињата имаат некои карактеристики според кои можат да се дефинираат – високо чело, долго и тесно лице, зашилена брада, коси очи, зголемен распон на рацете, слаб мускулен тонус. Луѓето со Сотосов синдром често имаат интелектуална попреченост, а повеќето имаат и невроразвојни нарушувања. Состојбите кои вообичаено се јавуваат кај луѓето со Сотосов синдром вклучуваат нарушување на спектарот на аутизам, нарушување на вниманието/хиперактивност (АДХД), фобии, опсесии и принудување, бес и импулсивно однесување. Чести се и проблемите со говорот и јазикот. Засегнатите лица често имаат пелтечење, монотон глас и проблеми со производството на звук. Дополнително, слабиот мускулен тонус (хипотонија) може да ги одложи другите аспекти на раниот развој, особено моторните вештини, како што се седењето и ползењето. Други знаци и симптоми на Сотосовиот синдром можат да вклучуваат сколиоза, срцеви или бубрежни дефекти, губење на слухот и проблеми со видот. Дијагностицирањето на Сотосовиот синдром е со помош на клиничка слика, физички преглед и примерок од крв за детектирање на мутации на генот NSD1, кој доколку се докаже, ќе се добие конечната дијагноза.
ПОСЛЕДИЦИ
Состојбата не влијае на очекуваниот животен век. Со тековен третман и поддршка, многу луѓе со овој синдром живеат активен и исполнет живот. Одложувањата во развојот можат да се подобрат во годините на училишна возраст, но проблемите со координацијата можат да продолжат до зрелоста, заедно со какви било потешкотии во учењето и/или други физички и ментални проблеми.
ТРЕТМАН
Третманот е симптоматски и не постои стандардна терапија за третман. Во неонаталниот период честопати потребна е фототерапија поради жолтица. При тешкотиите со цицање и голтање се јавува потреба од прилагодување на храната за бебиња. Можеби ќе треба да се разгледаат алтернативни методи на хранење, како што е употребата на назогастрична цевка. Друг чест проблем е гастроезофагеалниот рефлукс кој предизвикува металоиди, повраќање, иритација на хранопроводникот и респираторни проблеми, а третманите можат да вклучуваат прилагодувања, како што се јадење, подигнување на главата на креветот, лекови и, во ретки случаи, операција. Планот за орално-моторни третмани може да биде дел од програмата за терапија на детето. Почетниот систематски скрининг вклучува бубрежен, срцев и ортопедски клинички преглед и испитувања. Важно е и раното откривање на сколиозата и везико-уретералниот рефлукс. Исто така, од особена важност е општото и специјализирано педијатриско следење во доба на детството, на секои една или две години, и тоа поради можните клинички настани, вклучувајќи запек, респираторни инфекции, напади и поради можниот зголемен ризик од тумори. При анестезија можат да бидат потребни посебни и мерки на претпазливост. Во почетокот на детството, програмите што вклучуваат стимулација на доенчиња, работна терапија, говорна терапија и адаптивно физичко образование играат значајна улога во негувањето на детето со Сотосов синдром. Подоцна, некои деца учествуваат во редовни училници со поддршка, а некои други се запишуваат и се вклучени во паралелки за соодветно образование.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!