Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2025
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
ПЛАЗМАЦИТОМ/ PLASMACYTOMA
MKБ-10 C90.3
ПРЕВАЛЕНЦА – непозната
ВОВЕД
Плазмацитомот е многу ретка состојба, слична на мултипен миелом. Претставува локализирана маса на неопластични моноклонални плазма-клетки со приближно зафатеност од 5 % од сите неоплазми на плазма-клетките. Како и мултипниот миелом, плазмацитомот се јавува кога плазма-клетките, уште наречени и Б-клетки, се претвораат во абнормални клетки кои се размножуваат и стануваат солитарни тумори кои влијаат на коските, меките ткива во главата и вратот или кој било орган во телото, како мочниот меур, белите дробови или бубрегот. Постојат два типа на плазмоцитоми – примарен или солитарен плазмоцитом на коската (СПБ) и екстрамедуларен плазмоцитом на меките ткива (ЕМП). Од екстрамедуларните плазмоцитоми, 80 % се јавуваат во главата и вратот, обично во горниот респираторен тракт. Просечната возраст при дијагнозата е 50 години, а односот маж и жена е 3:1. Можно е долгорочно преживување по локална радиотерапија, особено за презентации на меките ткива.
ЕТИОЛОГИЈА
Плазмацитомите се развиваат кога здравите плазма-клетки се претвораат во абнормални клетки. Што точно ја поттикнува оваа промена сè уште не се знае.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Солитарните плазмоцитоми на коските предизвикуваат коскена болка или фрактура на коските. Другите симптоми на СПБ вклучуваат:
- болка или фрактури на коските на ребрата, торакалните пршлени, бедрената коска и карлицата;
- компресивни фрактури во ’рбетот, што може да го оштети ’рбетниот мозок или нервниот корен; ова може да предизвика остри, прободувачки болки кои можат да ги соборат нозете и ’рбетот;
- ретко, СПБ може да влијае на черепот, предизвикувајќи главоболки, вртоглавица и проблеми со видот.
Симптомите на екстрамедуларните плазмоцитоми можат да се појават кога туморот врши притисок на мекото ткиво, предизвикувајќи болка или да влијае на функционирањето на телото. ЕМП може да се појави насекаде во телото, но 80 % до 90 % од ЕМП се појавуваат во главата и вратот. Симптомите на EMP вклучуваат:
- главоболка;
- назален исцедок;
- отежнато голтање (дисфагија);
- болки во грлото (фарингитис);
- крвавење од носот (епистакса).
Ретко, ЕМП може да влијае на гркланот (гласовната кутија), предизвикувајќи ги следниве симптоми:
- засипнатост;
- попречен дишен пат;
- отежнато дишење.
ПОСЛЕДИЦИ
Повеќето случаи на СПБ напредуваат во мултипен миелом во рок од 2 – 4 години од дијагнозата, но вкупното средно преживување за СПБ е 7 – 12 години. Притоа, 30 – 50 % од случаите на екстрамедуларен плазмацитом напредуваат во мултипен миелом со средно време од 1,5 – 2,5 години, 15 – 45 % од СПБ и 50 – 65 % од екстрамедуларниот плазмоцитом се без болест по 10 години.
ТРЕТМАН
Радиотерапијата е главниот избор на третман и за СПБ и за екстрамедуларниот плазмоцитом и можат да се постигнат локални контролни стапки > 80 %. Оваа форма на третман може да се користи со лековити намери бидејќи плазмоцитомот е радиочувствителен тумор. Операција и/или хемотерапија или имунотерапија е опција за екстрамедуларен плазмацитом, но од козметички причини таа генерално се користи кога лезијата не е присутна во пределот на главата и вратот.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на седмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2025, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!