Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2026
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
АЛКАПТОНУРИЈА/ БОЛЕСТ НА ЦРНА УРИНА/
ALKAPTONURIA/ BLACK URINE DISEASE
MKБ-10 Е70.2
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/250 000 живородени деца до 1/1 000 000 кај одредени етнички групи.
ВОВЕД
Алкаптонурија е многу ретко генетско заболување кое се наследува автосомно-рецесивно, па затоа кај многу индивидуи се јавува асимптоматски со тоа што и самите не се свесни за својата состојба сè до периодот на зрелост. Пациентите немаат доволно функционални нивоа на ензим потребен за разградување на хомогентизичната киселина, со што доаѓа до појава на темна (црна) урина. Алкаптонуријата е меѓу првите генетски нарушувања кои покажаа дека ги следат принципите на Менделевото рецесивно наследување. Историски гледано, се верува дека египетската мумија Харва е првиот клинички случај на алкаптонурија кој датира уште пред 1 500 години пр.н.е. Болеста подеднакво ги погодува и мажите и жените, иако симптомите имаат тенденција на ран развој кај машките живородени деца, а како области со зголемена фреквенција се идентификувани областите во Словачка, Германија и Доминиканска Република.
ЕТИОЛОГИЈА
Болеста се развива како последица на недостаток на генот HGD, односно недостаток на ензимот хомогентизат оксидаза, потребен за разградување на аминокиселините фенилаланин и тирозин, со што пациентите, кај кои е откриена болеста, се хомозиготни или сложено хетерозиготни за мутации кои ја губат функцијата. За едно новороденче да развие алкаптонурија, потребно е да наследи две копии од неисправниот ген HGD, притоа шансите се премногу мали, со што оваа состојба е навистина ретка. Кога има недостаток, хомогентизичната киселина се акумулира во телото и на крајот се излачува во урината, давајќи ѝ темна боја при изложување на воздух. Оштетувањето на ткивото е резултат на таложење на пигмент кој е сличен на меланин (полимеризирана форма на BQA) и кој може да предизвика бројни реакции и производство на слободни радикали, со што доаѓа до дополнително оштетување на ткивото.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Еден од најраните знаци на алкаптонуријата се темните пелени кај новороденчињата, па затоа, овој знак не смее да се пропушти или занемари, сè со цел нарушувањето да не остане незабележано. Освен темната преобоеност на урината во доба на детство, заболените, главно, не развиваат други симптоми сè до повозрасната доба од животот (вообичаено околу доцните 20-ти до раните 30-ти години) и затоа долго време не се свесни за постоењето на ова заболување кај нив. Во текот на животот, хомогентизичната киселина почнува да се депонира и таложи во различни делови од организмот, давајќи карактеристични симптоми и оштетувања, и тоа:
• промена на бојата на урината – најчест симптом, потемнување на урината при изложување на воздух;
• охроноза – сино-црна промена на бојата на сврзните ткива, вклучувајќи ја ᾿рскавицата и кожата; може да влијае на различни области, особено на ушите, носот склерата и ноктите;
• проблеми со зглобовите – многу пациенти доживуваат артритис, особено во поголемите зглобови, како што се рамената, колковите и колената, поради акумулацијата на пигмент во ᾿рскавицата;
• срцеви проблеми – наслагите можат да се акумулираат и во срцевите залистоци, што доведува до потенцијални кардиоваскуларни проблеми, како стенози, аритмии, срцева слабост и слично;
• камења во бубрезите – зголеменото ниво на хомогентизична киселина може да доведе до формирање на камења во бубрезите.
Бидејќи постојат повеќе диференцијални дијагнози (акутна интермитентна порфирија, ревматоиден артритис, анкилозен спондилитис, остеоартритис), потребно е земање на детална анамнеза и спроведување на неколку тестови за докажување на болеста. Клучна дијагностичка алатка е уринарниот тест, каде примерокот станува темен кога ќе се изложи на воздух. Зголемените нивоа на хомогентизична киселина можат да се потврдат преку хемиска анализа. Може да се изврши и генетско тестирање за да се идентификуваат мутациите во генот HGD, со што ќе се обезбеди дефинитивна дијагноза и потоа ќе следи генетско советување. Рендгенското снимање или МРИ можат да се користат за да се процени оштетувањето на зглобовите и да се следи прогресијата на артритисот.
ПОСЛЕДИЦИ
Очекуваниот животен век кај пациентите кои имаат алкаптонурија не е значително намален во однос на просечниот животен век, но постојаната болка може да биде повод за прогресивен функционален пад со губење на подвижноста, со што пациентите често користат помагала при движењето. Дополнително, срцевите компликации често се опасни по живот и можат да ја влошат состојбата.
ТРЕТМАН
Иако не постои лек, третманот се насочува кон ублажување на симптомите и подобрување на квалитетот на животот. Терапијата се заснова на: нестероидни антиинфламаторни лекови (НСАИЛ) кои најчесто се користат за справување со болки во зглобовите и воспаление. Измените во исхраната се корисни иако не постои специфична диета за лекување на алкаптонурија, сепак некои препораки вклучуваат намален внес на протеини, а со тоа и на тирозин и фенилаланин за да се ограничи производството на хомогентизична киселина. Физикална терапија и операција се применуваат во понапреднати фази кога имаме ограничена функција на зглобовите, кога артритисот е многу напреднат, кога имаме намалена мобилност во зглобовите или кога оштетувањето е толку големо што резултира со потреба од соодветна хируршка интервенција. Новите истражувања влеваат надеж за идни нови видови терапија и излекување на болеста. Сепак, свеста за состојбата останува од суштинско значење за рана дијагноза и ефикасна нега.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на осмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2026, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!