Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2026
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СЈОГРЕНОВ СИНДРОМ/ SJÖGREN’S (SHOW–GRINS) SYNDROME
MKБ-10 M35.0
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 0,5–2 % од женската популација над 60-годишна возраст / се претпоставува дека во САД има над 2 000 000 население со Сјогренов синдром.
ВОВЕД
Сјогреновиот синдром (СС) е автоимуна болест која се карактеризира со имуна деструкција на егзокрините жлезди, особено плунковите и солзните жлезди, со секундарен развој на керато-коњуктивитис и ксеростомија. Сјогреновиот синдром може да биде поврзан и со автоимуна болест на штитната жлезда. За „татко“ на синдромот се смета офталмологот Хенрик Сјогрен (1899 – 1986), кој во 1930 година набљудувал пациент со низок секрет од солзните и плунковите жлезди и прв го вовел терминот керато-коњуктивитис.
ЕТИОЛОГИЈА
Сјогреновиот синдром е предизвикан од имунолошкиот систем кој ги оштетува здравите делови од телото, зафаќајќи ги деловите од телото кои произведуваат течности, како што се солзите и плунката, а можат да бидат засегнати нервите и зглобовите. Како главни фактори се сметаат еколошките и хормоналните кои можат да предизвикаат инфилтрација на лимфоцитите, особено на CD4+T-клетките, B-клетките и плазма-клетките кои предизвикуваат дисфункција и во плунковите и во солзните жлезди. Жените и луѓето кои се означени како женски при самото раѓање (AFAB) имаат 90 % поголеми шанси да развијат Сјогренов синдром бидејќи естрогенот игра главна улога, па затоа состојбата е многу почеста кај женската, отколку кај машката популација.
Постојат примарна и секундарна форма на Сјогреновиот синдром. Примарниот Сјогренов синдром се јавува во отсуство на заболувања на сврзното ткиво, додека секундарниот Сјогренов синдром најчесто се јавува како вирусна или бактериска инфекција во склоп на системско сврзно ткивно заболување, како ревматоиден артритис, системска склероза, системски лупус еритематозус, полимиозитис.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Сјогреновиот синдром се карактеризира со ксерофталмија (сувост на очите) и ксеростомија (сувост на устата). Кај пациентите со сува уста има потешкотии при голтањето и појава на забни инфекции, воспаление на аглите на устата (аголен хелитис), улцерации, афти. Сувите очи доведуваат до чувство на јадеж, чувство на песок во очите и зголемена чувствителност на чад. Исто така можат да се појават и трахеобронхитисот и непродуктивната кашлица, пред сè, поради намалената функција на бронхијалните жлезди, а при белодробното засегање можат да се забележат брохиектазии, интертицијален пневмонитис и фиброза. Пушењето е додатен главен ризик-фактор за белодробна болест кај пациентите со Сјогренов синдром. Класично, Сјогреновиот синдром се манифестира со безболно зголемување на плунковите жлезди кое во почетокот се јавува на едната страна на лицето, додека симптомите се развиваат постепено и дијагнозата најчесто не се препознава во текот на неколку години поради тоа што жалбите за сувост на устата им се припишуваат на одредени лекови (антихистаминици или антидепресиви), сувата околина или стареењето. Кај пациентите со Сјогренов синдром може да има и појава на кожни манифестации, како палпабилна и непалпабилна пурпура, папули, уртикаријални лезии и ануларни и прстенести лезии. На преглед може се детектира ксероза на кожа (сувост), а неерозивниот артритис, полиартралгиите и Raynaud-феноменот кај овој синдром типично се присутни.
Сомнеж за постоење на овој синдром се поставува врз основа на клиничката слика, симптомите и лабораториските имунолошки анализи. Најчесто употребуван тест за дијагноза на Сјогреновиот синдром е Schirmer-овиот тест, при што се мери намокрувањето од солзи на стандардизирана тест-лента која се поставува меѓу очното јаболко и латералниот дел на долниот очен капак. Пациентите со Сјогренов синдром имаат и позитивни наоди на ревматолошко-имунолошки иследувања.
ПОСЛЕДИЦИ
Сјогреновиот синдром е долгорочна состојба која обично не се подобрува сама по себе и често може да биде проследена со непријатност и влијание врз секојдневното живеење и работење. Речиси 2 % од жените постари од 60 години имаат карактеристики на примарен Сјогренов синдром, особено суви очи и сува уста, со што се зголемува ризикот од очни и орални инфекции. Кај Сјогреновиот синдром исто така можат да бидат зафатени и другите егзокрини жлезди, со што кај пациентите се среќава панкреатична дисфункција, абнормална функција на црниот дроб и бубрезите. Постои и зголемен ризик од појава на Не-Хочкин лимфом (канцерогени тумори во лимфните јазли), проблеми со вкочанетост, слабост во мускулите и нервните завршетоци.
ТРЕТМАН
Основниот третман на Сјогреновиот синдром има за цел да ја минимизира нелагодноста и се состои во примена на вештачки солзи кои очите ги одржуваат влажни, зголемен внес на течности, спрејови, пастили и гелови кои усната шуплина ќе ја одржуваат влажна. Дополнително, пациентите треба да избегнуваат суви, зачадени или ветровити места, да избегнуваат да читаат, да гледаат телевизија или долго време да гледаат во телефонските екрани, да не пушат и да не пијат алкохол, како и да одржуваат добра орална хигиена.
Екстрагландуларните манифестации на Сјогреновиот синдром се третираат симптоматски и кај пациентите можат да се даваат нестероидни антиинфламаторни лекови, преднизон и хидрокисхлорокин, како и друга имуносупресивна терапија.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на осмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2026, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!