Ги запознаваме ретките болести во охридско – струшкиот регион 2026
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
КОНГЕНИТАЛНА АДРЕНАЛНА ХИПЕРПЛАЗИЈА/ АДРЕНОГЕНИТАЛЕН СИНДРОМ/ CONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA (CAH)/ ADRENOGENITAL SYNDROME
MKБ-10 Е25.9
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај 1/10 000 живородени деца до 1/15 000, додека кај одредени етнички групи (еврејската популација Ашкенази), таа е 1/5 000 живородени деца.
ВОВЕД
Адреногениталниот синдром, попознат како конгенитална адренална хиперплазија (CAH), е група наследни нарушувања кои ги зафаќаат надбубрежните жлезди. Овие жлезди произведуваат витални хормони, вклучувајќи кортизол, алдостерон и андрогени. CAH е резултат на ензимски дефицит кој ја нарушува синтезата на хормоните, што доведува до низа клинички манифестации во зависност од специфичниот засегнат ензим.
Во 1865 година, италијанскиот лекар Луиџи де Крекио документирал случај на жена пациент со машки надворешни гениталии и зголемени надбубрежни жлезди по направена аутопсија, додека во 50-тите години забележан е значителен напредок со идентификацијата на дефицитот на 21-хидроксилаза како најчеста причина за CAH. Овој период го означил почетокот на биохемиските и хормоналните студии кои ја разјасниле патофизиологијата на болеста. Напредокот во генетската технологија кон крајот на 20-от и почетокот на 21-от век овозможува прецизна идентификација на генските мутации одговорни за CAH, подобрување на дијагнозата и овозможување скрининг на носителот.
ЕТИОЛОГИЈА
CAH е предизвикана од мутации во гените кои ги кодираат ензимите неопходни за синтезата на кортизол, алдостерон и дефицит на 21-хидроксилаза (90–95 % од случаите). Мутациите на генот CYP21A2 доведуваат до намалено производство на кортизол и алдостерон со зголемена синтеза на андрогени. Како други ензимски недостатоци се јавуваат:
-
дефицит на 11β-хидроксилаза (ген CYP11B1);
-
недостаток на 17α-хидроксилаза (ген CYP17A1);
-
дефицит на 3β-хидроксистероид дехидрогеназа (ген HSD3B2);
-
липоиден CAH поради дефекти во стероидогениот акутен регулаторен протеин (StAR).
Недостатоците на ензими го попречуваат производството на кортизол што доведува до зголемено лачење на адренокортикотропен хормон (ACTH) поради губење на негативните повратни информации. Зголемениот ACTH го стимулира растот на надбубрежната жлезда и хиперпродукцијата на стероидни прекурсори, кои се пренасочени кон патиштата за синтеза на андрогени. Вишокот андроген резултира со вирилизација и други симптоми поврзани со андрогенот.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
-
Класичен CAH (тежок ензимски дефицит)
-
жени:
-
двосмислени гениталии при раѓање (клиторомегалија, споени усни);
-
нормални внатрешни репродуктивни органи.
-
мажи:
-
нормални гениталии – сепак, знаците на вишок андрогени можат рано да се појават;
-
форма за трошење сол – симптомите се појавуваат во првите неколку недели од животот (дехидрација, повраќање, хипонатремија (низок натриум), хиперкалемија (висок калиум), хипотензија);
-
едноставна – вирилизирачка форма;
-
соодветното производство на алдостерон го спречува трошењето на сол;
-
вишокот на андрогени доведува до брз раст и ран пубертет.
-
Некласичен CAH (благ ензимски дефицит)
-
почеток – доцно детство или зрелост;
-
симптоми:
-
жени – хирзутизам, акни, нередовни менструални циклуси, неплодност;
-
мажи – ран развој на секундарни сексуални карактеристики, забрзан раст, но потенцијално пократка висина на возрасните поради раното затворање на епифизарите.
Дијагностицирање:
Скрининг за новороденчиња
-
17 нивоа на хидроксипрогестерон – покачени нивоа откриени преку тестови на крвта со убод на пети;
-
хормонална евалуација;
-
мерења на серумски хормони – зголемен 17-хидроксипрогестерон, зголемен андростендион и тестостерон;
-
тест за стимулација на ACTH – го проценува одговорот на надбубрежната жлезда;
-
анализа на електролити;
-
проценка за трошење сол – хипонатремија (низок натриум) и хиперкалемија (високо ниво на калиум);
-
генетско тестирање – идентификација на специфични генски мутации во CYP21A2 или други сродни гени;
-
ултразвук/МРИ – проценка на големината на надбубрежната жлезда, проценка на внатрешните репродуктивни органи во случаи на двосмислени гениталии.
ПОСЛЕДИЦИ
Напредокот во медицинската наука значително ги подобри резултатите за погодените поединци. Раната интервенција, персонализираните/лични планови за лекување и мултидисциплинарната грижа се од суштинско значење за оптимално здравје и квалитет на живот:
-
нормален раст и развој – повеќето поединци можат да постигнат нормална висина и развојни пресвртници;
-
квалитет на живот – подобрен со правилно управување со хормоналната нерамнотежа и психосоцијална поддршка;
-
доживотна нега – неопходен е континуиран медицински надзор за да се прилагодат третманите и да се решат компликациите.
ТРЕТМАН
Хормонска заместителна терапија
-
Глукокортикоиди – да се замени недостатокот на кортизол, да се потисне вишокот ACTH и да се намали производството на андрогени;
-
Хидрокортизон – се претпочита кај доенчиња и деца;
-
Преднизон или Дексаметазон – може да се користи кај адолесценти и возрасни;
-
Флудрокортизон – го заменува алдостеронот за да ги регулира нивоата на натриум и калиум;
-
додатоци на натриум – особено важни кај доенчињата.
Хируршка интервенција
-
хирургија за реконструкција на гениталиите – мултидисциплинарна тимска одлука која вклучува ендокринолози, хирурзи и психолози;
-
редовно следење – проценки за раст и развој, проценка на нивото на хормони, прилагодување на дозите на лекови по потреба;
-
поддршка за плодност – решавање на потенцијални репродуктивни проблеми кај возрасните;
-
психосоцијална поддршка – советување за пациенти и семејства;
-
групи за поддршка и образовни ресурси;
-
мерки на претпазливост за итни случаи;
-
дозирање на стрес – зголемени дози на глукокортикоиди за време на болест или операција за да се имитира природната реакција на телото на стрес.
за проектот:
Здружението на пациенти Ретко е да си редок од Охрид и овој февруари, во рамките на осмата сезона од проектот ГИ ЗАПОЗНАВАМЕ РЕТКИТЕ БОЛЕСТИ 2026, Ве запознаваат со ретките болести од кои заболува населението во охридско – струшкиот регион, со застапеност на истите низ различни градови во Р.С. Македонија, со надеж дека преку овие нови 29 ретки дијагнози сите заедно ќе успееме да го кренеме гласот за проблемите со кои се соочуваат лицата со ретки болести, но и нивните семејства.
Кампањата е од информативно – едукативен карактер и на неа работеа над 60 еминентни професори и доктори од Клиничкиот центар Мајка Тереза од Скопје, како и докторите од здравствените установи од нашиот охридско – струшки регион – Охридската и Струшката болница, ЈЗУ Специјална болница за ортопедија и трауматологија “Св. Еразмо” – Охрид, ЈЗУ Специјализирана болница за превенција, лекување и рехабилитација на кардиоваскуларни заболувања “Свети Стефан” – Охрид како и доктори од многу приватни ординации од општина Охрид и општина Струга. Она што навистина загрижува е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. За жал, стигнавме и до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome…
Сепак надежта останува и понатаму да не води и искрено се надеваме дека ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни послужи за планирање на следните активности во интерес на лицата со ретки болести, на семејствата меѓусебно поврзување и размена на искуства. Она што не охрабрува и не мотивира да одиме напред е позитивниот ефект од кампањите кои ги водевме во изминатите години, свесни сме дека помогнавме и охрабривме многу пациенти и семејства да зборуваат јавно за својата болест, да соберат храброст да не исконтактираат, а секако добивме многу пофалби и од стручната медицинска фела која е сè поактивно вклучена во кампањите, а и ние упатуваме јавна благодарност затоа што без нивната помош и стручните совети немаше да успееме.
Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, РЕДОК датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има РЕДОК број на денови.
Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година. Р.С. Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овој редок ден во 2012-та година. Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се приклучи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.
ВКЛУЧЕТЕ СЕ!