Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија. Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?… Хиперамонемија MKB E 72.20 Hyperammonemia Хиперамонемијата е состојба на метаболизмот која настанува како последица на нарушување на циклусот на уреа и се карактеризира со прекумерно количество на амонијак во крвта. Таа претставува живото-загрижувачка состојба и се јавува кај пациенти од сите возрасти. Хиперамонемијата може да се развие веднаш по раѓањето (ран почеток), во тек на детсвото, адолесценцијата или кај возрасни (доцен почеток), и може да биде наследна или стекната. Наследните форми се заради вродена грешка на метаболизмот и можат да бидат поделени на примарни хиперамонемии карактеризирани со редуцирана активност на циклусот на уреа и секундарни хиперамонемии предизвикани од редуцирана активност на ензимите кои не се дел од циклусот на уреа. Органските ацидемии се разновидна група на нарушувања кои се карактеризираат со екскреција на не-амино органски киселни во урината поради дисфункција на специфичен чекор во катаболизмот на амино киселините, обично како резултат на дефицит на ензимска активност во тој чекор.Органските ацидемии предизвикуваат секундарна хиперамонемија и се вродени грешки на метаболизмот кои се главно автосомни и рецесивни. Инциденција Пореметувањата на циклусот на уреа се ретки, со вкупна инциденција од 1:3.000 новородени. Во Европа, вкупната фрекфенција на органска ацидемија изнесува помеѓу 1:29.000-1:65.000. Како и кај сите нарушувања на циклусот на уреа, точната преваленција на пропионска ацидемија може да биде повисока од онаа која што е пријавена затоа што многу новородени смртни случаи може да бидат предизвикани од нерегистрирани ацидопатии и исто така затоа што може да постојат благи форми на болеста. Пресметаната инциденција ка пропионска ацидемија кај Западната популација се движи од 1:50.000 до 1:500.000 живородени, а вкупната инциденција се верува дека се движи ~ 1:100.000 до 150.000. Пресметаната инциденцијаа на метилмалонична ацидемија кај западната популација се движи од 1:48.000 до 1:61.000 живородени, а инциденцијата на Изовалерична ацидемија се движи од 1:62.500 живородени во делови од Германија до 1:250.000 во САД. Патофизиологија Зголемените нивоа на амонијак се манифестираат преку различни знаци и симптоми, пред се’ абнормалности на централниот нервен систем. Мозокот е главен орган кој е зафатен, при што предизвикува метаболна и невротрансмитерска дисфункција што доведува до сериозна токсичност на мозокот. Амонијакот влегува во мозочните клетки преку дифузија и за да се елиминира потребна е глутамин синтетаза. Зголемените нивоа на амонијак водат до зголемени нивоа на глутамин што пак води до зголемена пропустливост на мембраната, отекување на астроцитите и зголемен интракранијален притисок. Амонијакот (NH3) е важен извор на азот и клучен во синтезата на амино киселините. Сепак, доколку е присутен во високи концентрации, истиот е токсичен. Можни симптоми вклучуваат хронично гадење, повраќање, атаксија, конфузија и раздразливост а во акутни случаи може да доведе до кома. Клиничките знаци и симптоми на хиперамонемија се неспецифични но повеќето се невролошки. Така хиперамонемијата треба да се земе во предвид и да се испита што е можно побргукај новородени со клинички дистрес со суспектна сепса, и кај сите пациенти со необјаснето губење на свеста или енцефалопатија, бидејќи секој доцен почеток на третманот може да има тешки последици кај пациентот. Кај пациентите обично се јавува дехидрација, летаргија, тахипнеа и хипотонија. За дефинитивно поставување на дијагноза потребно е да се направат лабораториски тестови и имиџинг снимања. При прегледот повремено се откриваат необични карактеристики како што е мирис на „испотени нозе“ кај изовалеричната ацидемија. Третман За да се подобри прогнозата на акутната хиперамонемија, неопходно е навремено вклучување на соодветни стратегии за справување со истата, а примарната цел на терапијата е да се корегираат биохемиските пореметувања. Прв чеков во справувањето се состои од прекин на внес на протеини и во исто време внес на не-протеински калории интравенски, орално или на двата начини доколку тоа е возможно. Давањето на поспецифична терапија зависи од етиологијата на ова нарушување. Превенција Хиперамонемијата како наследна генетска состојба не може да се превенира. Сепак, последиците на пореметување на ензимот можат да бидат модифицирани со рана идентификација т.е. рана дијагноза (антенатална, постнатална) и соодветен третман. Родителите треба да бидат едуцирани за симптомитe на хиперамонемија (како летаргија, повраќање, промени во однесувањето) како и за важноста на брзиот третман и за можни причини на метаболна дисфункција (инфекции). Ограничувањето на физичката активност кај деца со наследни хиперамонемични пореметувања не е неопходно, но внесот на калории треба да биде доволен за да се избегне распаѓањето на протеините.

Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој пациентите со ретки болести го викаат „свој“, месецот кој е редок по своите ретки 28 или 29 дена ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести во Република Македонија.

Секој ден ќе Ве запознаваме со по една ретка болест и ќе се обидеме да добиеме одговори на многу отворени прашања, а ќе се слушне и за предизвиците и проблемите со кои се соочуваат овие лица и нивните семејства. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите?…

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) – Motor neuron disease

Амиотрофична латерална склероза (АЛС) – Болест на моторниот неврон

MKB: G 12.2

Преваленца (распространетост): 1-9 /100.000

Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е болест од непозната етиологија и е една од најчестите заболувања на моторните неврони кај возрасните. На почеток на болеста, симптомите што се јавуваат се претежно незабележливи и често пати се игнорираат. Болеста се карактеризира со прогресивна мускулна слабост во рацете, нозете и мускулите одговорни за дишење, говор и голтање. Симптомите не се јавуваат со иста стапка на прогресија, во ист редослед и на истите места. Во зависност од почетните симптоми, кај приближно  2/3 од пациентите постои спинална форма на болеста во која почетните симптоми се слабост и атрофија на малите мускули на рацете. Исто така, кај третина од пациентите постои булбарна форма на болеста која започнува со пречки при голтање и нарушувања на говорот. Кај 5 % од случаите, болеста започнува со изолирана слабост на респираторните мускули, па се манифестира со диспнеа, ортопнеа, несоница, утринска главоболка, замор, анорексија, лоша концентрација и чести промени во расположението.

Кај лицата со булбарна форма на АЛС, постои побрза прогресија на симптомите. Во над 80 % од случаите, болеста се јавува на возраст меѓу 40 и 70 години. Крајниот исход е тоа што болните умираат од респираторна слабост, најчесто во рок од две до пет години од почеток на симптомите, но 10 % од пациентите преживуваат 10 или повеќе години. Доколку болеста се појави порано, може да се очекува подолг животен век. Бидејќи АЛС влијае само на моторните неврони, па сетилата за вид, слух, мирис и вкус не се засегнати, а исто така кај повеќето пациенти мускулите на очите и мочниот меур остануваат непроменети.

Болеста не влијае на меморијата, личноста или интелигенцијата на пациентот, а пациентите често пати доживуваат страв, депресија и вознемиреност. Амиотрофичната латерална склероза (АЛС) е невролошка болест во која невронската слабост предизвикува мускулна слабост, инвалидитет и на крајот смрт. АЛС често се нарекува и болест на Лу Гериг, по славниот играч на бејзбол кај кој била дијагностицирана оваа болест во 1939 година.

Симптоми на амиотрофична латерална склероза:

Раните симптоми на амиотрофичната латерална склероза најчесто се појавуваат по 40-годишна возраст и вклучуваат:

–  Тешкотија при кревање на предниот дел на стапалата и на прстите;

–  Слабост во нозете, стапалата или глуждовите;

–  Слабост или несмасност на рацете;

– Неразбирлив говор и тешкотии при голтање;

– Поигрување на мускулите на рацете, рамената и јазикот.

Болеста често започнува во рацете или нозете, а потоа се шири на другите делови од телото, како што се рамената и задникот. Како што напредува болеста, мускулите постепено стануваат слаби додека не се појави парализа. Ова на крајот влијае на џвакањето, голтањето, говорот и дишењето.

Причини за амиотрофична латерална склероза:

Кај амиотрофичната латерална склероза, нервните клетки-неврони кои го контролираат движењето на мускулите, постепено изумираат, па мускулите постепено слабеат и се распаѓаат со текот на времето. Во 1 од 10 случаи, болеста е наследна додека во други случаи, таа се јавува случајно. Кога болеста е наследна, симптомите обично се појавуваат порано.

Причината која ја предизвикува болеста е непозната. Научниците сè уште не можат да откријат зошто некои луѓе заболуваат од АЛС, а некои не. Може да се појави во секоја животна доба со предоминација во средна возраст и предоминација на машкиот пол. Досега постојат неколку хипотези кои вклучуваат генетска мутација, улога на факторите од околината како што е изложеноста на токсични и инфективни агенси. Во 90-95 % од сите случаи, болеста се јавува по случаен избор, без јасно поврзани фактори на ризик, така што болните со оваа спорадична форма на болеста немаат фамилијарна историја за АЛС и членовите на нивните семејства немаат зголемен ризик за заболување од истата. Околу 5-10 % од случаите се наследни со т.н. фамилијарна форма на болеста, со мутации на гени одговорни за одредени ензими.

Дијагностика:

Ниту еден тест не може да обезбеди дефинитивна дијагноза на АЛС. Дијагнозата се поставува врз основа на симптомите и невролошкиот преглед , како и дополнителните испитувања за исклучување на други болести кои се слични на АЛС. Еден од тие тестови е електромиографијата со која може и да се поддржи дијагнозата за АЛС. Друга дијагностичка можност е МНР на мозок и ‘рбетен мозок со која може да се поддржи дијагнозата или да се исклучат други болести во мозокот и ‘рбетниот мозок. Сè уште нема лек кој покажал ефикасност во лекувањето на АЛС. Во 1995 година е одобрен првиот лек за третман на болеста – Рилузол, кој го намалува оштетувањето на невроните со намалено ослободување на глутаматот. Клиничките испитувања на пациенти со АЛС покажале дека Рилузолот го продолжува животот на на заболените за неколку месеци, и тоа главно кај оние пациенти кои имаат потешкотии со голтањето. Останатиот третман на пациентите со АЛС е насочен кон ублажување на симптомите на болеста и подобрување на квалитетот на животот. Оваа нега се обезбедува од мултидисциплинарни тимови на здравствени професионалци како лекари, логопеди, фармацевти, нутриционисти и медицински сестри. Физикалната терапија и специјалната опрема можат да ја подобрат независноста и безбедноста на пациентите со АЛС.